本研究室では,健康科学に関する行動遺伝学研究を行っています。

「氏より育ち」「蛙の子は蛙」「鳶が鷹を生む」などの諺があります。それぞれ,「遺伝より環境の影響が強い」「(環境より)遺伝の影響が強い」「遺伝の影響は(後世に)変化しうる」という意味になろうかと思います。しかし,実際には遺伝と環境の影響はいずれか単独ということではないことは,経験上誰しも感じていることと思います。もちろん,単一遺伝子疾患のように遺伝の影響が大きい場合や,中毒や外傷のように環境の影響が大きい場合はいずれの影響が大きいかを指摘できることもあります。しかし,多くの疾患や症状は遺伝(複数の遺伝子)の影響と環境(複数の環境)の影響が複雑に絡み合った多因子によって引き起こされています。さらに,遺伝と環境の相互作用が加わります。そこに,エピゲノムの影響もわかってきました。

経験上は,親が糖尿病でも子が糖尿病になるとは限りませんし,とはいってもやはり糖尿病になる可能性が高いこともいえます。一方で,身長や体格などは親によく似ていることが多いと思います。これは,身長には遺伝の影響が強いためです。しかし,糖尿病の様により複雑に多因子が関係してくると,予想通りにならないことも増えてきます。
そこで,表現型(先の例の糖尿病や身長のことです)に影響している因子を,遺伝因子と環境因子に分解できれば,少しはメカニズムの解明に近づきます。これができる唯一の方法が双生児研究法です。双生児という言葉を使いますが,“児”だけではありません。むしろ,いろいろな人生経験を積んだ成人の方が,様々な疾患や症状のメカニズムの解明に必要な貴重な情報を提供してくれるといえます。ここでは,双生児という呼称では子供と紛らわしいので,成人も含めてツインと呼ぶことにします。
ツインスタディでは,一卵性ツイン(遺伝子がツイン双方で100%一緒)と二卵性ツイン(遺伝子がツイン双方で平均50%一緒)を比較することで遺伝の影響と環境の影響に分解します。もう少し具体的に見てみましょう。
まず,表現型を遺伝と環境で表すことを代数を使った式にすれば,
表現型の分散 VP = 遺伝分散 VG+環境分散 VE = VA + VC + VE
VA:相加的遺伝要因VC:共有環境要因VE:非共有環境要因
となります。共有環境要因というのは,ツインのペア間に共通している環境を仮定しています。つまり幼少期の家庭環境ですが,具体的に測定するわけではありません。
VP=VA+VC+VE ……(1)
この式には変数が3つありますので,いくら頑張っても解は求まりません。
ところが,ツインに共通しているもので既知のものがあります。遺伝子の一致率です。それを式にすると,
rMZ = VA + VC ……(2)   rMZ:一卵性ツインの相関
rDZ = 0.5VA + VC ……(3)  rDZ:二卵性ツインの相関
の2式ができます。
これで,(1)~(3)の3つの式に対して変数が3つですから,解けそうですね。

また,式を少し変形して,(2) – (3)を見てみると,
rMZ – rDZ = (VA – 0.5VA) + (VC – VC) = 0.5VA
となります。つまり,
2(rMZ – rDZ) = VA
一卵性ツインの相関と二卵性ツインの相関の2倍が遺伝分散であることがわかります。

この様に,一卵性ツインと二卵性ツインの比較をすることで,遺伝の影響の程度を推計できます。実際には,もう少し別の方法(共分散構造分析という方法です)でVA,VC,VEの全てを推計しますし,複数の表現型を合わせた解析も行います。